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Para la identificación de este gen vinculado a la retinosis se analizó una familia afectada por la enfermedad. Mediante un chip de análisis genético desarrollado por el mismo equipo de investigación del IMO, se descartaron todos los genes conocidos hasta ahora como causantes de la retinosis. Seguidamente, un estudio del genoma a gran escala permitió identificar la región cromosómica causante de la alteración, compuesta por 50 genes, entre los que se encontraba uno asociado hasta ahora a la enfermedad de Stargardt. Los investigadores decidieron centrarse en este gen "candidato" que, finalmente, resultó ser el desencadenante de la retinosis.

El equipo de investigación del IMO examina desde hace unos meses los diferentes genes "candidatos" de los pacientes de retina hasta dar con el causante de la patología familiar.

La estrategia molecular se centra en el análisis de los genes "más problemáticos" mediante el uso de chips de DNA y de técnicas avanzadas de secuenciación masiva. El reto que plantea el diagnóstico genético de las distrofias de la retina se debe al elevado número de genes que hay que analizar y a la ausencia actual de criterios científicos sólidos para jerarquizarlos. De ahí que en muy pocos centros se realicen este tipo de estudios.

Fuente: diario médico. 25 de junio de 2010

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