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Síndrome de Usher

¿Qué es el Síndrome de Usher?

Esquema ilustrativo de herenciaEl Síndrome de Usher es la entidad más frecuente dentro de las formas sindrómicas de Retinosis Pigmentaria.
Se trata de un conjunto de enfermedades caracterizadas por la asociación de Retinosis Pigmentaria, pérdida de la audición y en algunos casos alteración del equilibrio.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite genéticamente mediante un gen autonómico recesivo. Esto exige, para que se produzca, que el padre y la madre sean portadores del gen responsable, aunque se han descrito casos excepcionales de herencia dominante.

TIPOS

Hasta la fecha han sido caracterizados tres tipos de Síndrome de Usher:

  • El tipo 1, con sordera profunda desde el nacimiento, que no se beneficia con el uso de audífonos, y problemas graves de equilibrio. Los problemas de visión empiezan sobre los 10 años de edad.
  • El tipo 2, que cursa con problemas de audición de moderados a graves, pero sin alteración del equilibrio. La RP suele comenzar en la adolescencia.
  • El tipo 3, en el que los problemas de audición se desarrollan, de manera progresiva, en la adolescencia (nacen con una audición normal). La RP empieza a manifestarse alrededor de la pubertad.

Este síndrome representa aproximadamente el 3-6% de las sorderas congénitas y entre el 3-18% de las RP sindrómicas.

Ejemplos Síndrome de Usher

CARACTERÍSTICAS

Una de las mayores dificultades que experimentan las personas aquejadas de este síndrome es el aislamiento que sufren debido a la pérdida progresiva tanto de la visión como de la audición.

Actualmente no existe cura para el síndrome de Usher. Es importante un diagnóstico precoz para que puedan iniciarse, tan pronto como sea posible, los programas de educación que incluyen ayudas para los casos de pérdida de, audición, como los audífonos y los teléfonos especiales para personas con deficiencias auditivas, asistencia para adaptación, entrenamiento para la orientación y movilidad, ayudas para los problemas de visión, entrenamiento para una vida independiente, etc.

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